Tag der seltenen Erkrankungen 2019
Heute ist der Tag der seltenen Erkrankungen - sicherlich ein Thema, dass bei vielen Eltern Berührungsängste auslöst, aber ich denke: Wissen ist Macht und niemand kann sich auf dem Gebiet der Gesundheit Ignoranz erlauben!
Seltene Erkrankungen sind immer noch die Waisenkinder der Medizin, einfach weil sie so selten und mitunter nur einmal pro Land auftauchen. Viele Kinderärzte wissen nicht Bescheid, der Leidensweg bis zur Diagnose ist oftmals langwierig.
Zu den seltenen Erkrankungen gehören die Primären Immundefekte. Hierbei handelt es sich um angeborene Defizite des Immunsystems, die oftmals zu lebensbedrohlichen Infektionen führen. Inzwischen sind mehr als 340 Immundefekte bekannt, spezialisierte Immundefektambulanzen betreuen die Patienten in Deutschland. Für Austausch und Fortschritt zwischen Wissenschaft und Betroffenen sorgt die Patientenorganisation dsai e.V.
Ein primärer Immundefekt ist die sogenannte Kongenitale Asplenie - Kinder werden ohne Milz geboren. Dies betrifft 1 Kind von 2 Mio. Lebendgeburten. Das Fatale: ohne Milz unterliegen diese Kinder in den ersten 5 Lebensjahren einem besonders hohen Risiko, um an einer fulminant verlaufenden Blutvergiftung und Hirnhautentzündung zu erkranken, die binnen weniger Stunden tödlich ist. Das Heimtückische: die Symtome von Sepsis und Meningitis sind zu Beginn sehr diffus und ähneln einfachen Kinderkrankheiten mit Fieber, Durchfall und Erbrechen. Bei gesunden Kindern spricht man bereits von einem rasanten Verlauf bei einer Sepsis und Meningitis. Bei Kindern ohne Milz spricht man von blitzartigen Verläufen, oftmals weniger als 12 Stunden zwischen Infektion und Tod. Aufgrund der fehlenden Milz besitzt der Körper keine Waffe um gegen Bakterien zu kämpfen. Bei Eintritt von bestimmten Bakterien, besonders bekapselten Bakterien wie Pneumokokken und Meningokokken, produziert die Milz normalerweise Fresszellen, die die Bakterien schlichtweg auffressen. Fehlt die Milz, kann der Körper keine Immunantwort auslösen und die Bakterien zerstören innerhalb kürzester Zeit sämtliche Organe.
Mit unserer Initiative Pid-erkennen haben wir gemeinsam mit Ärzten und der dsai e.V. , allen voran Dr. Volker Wahn, ehemaliger Chef der Immundefektambulanz der Charité Berlin, das Bestreben für ein bundesweites Neugeborenen Screening auf Asplenie zu kämpfen, damit keine angeborene Asplenie unentdeckt bleibt. Denn auch in der Schwangerschaft wird eine angeborene Asplenie nicht entdeckt, sondern meist erst im Rahmen einer fulminanten Infektion, zu oft post mortem.
Die heutzutage vielseitigen Maßnahmen in der Schwangerschaftsvorsorge beinhalten zwar ein Organscreening, jedoch ist kein Arzt dazu angehalten nach der Milz zu schallen, sondern nur nach den sogenannten einsehbaren Organen, die statistisch häufig zu Erkrankungen führen. In unserem Fall wurde unser Sohn in der Schwangerschaft besonders oft von Pränataldiagnostikern untersucht, da es eine Risikoschwangerschaft aufgrund der Kinderwunschbehandlung gewesen ist. Ebenso kann der Harmony Test keinen Aufschluss geben.
Solange es noch kein bundesweites Screening gibt bitte ich also jede Schwangere und Mutter ihre Ärzte zu bitten ihre Kinder untersuchen zu lassen und sich nicht von uninformierten Ärzten beirren zu lassen, die mit Falschaussagen wie: “da lief was in der Schwangerschaft schief” oder “der Frauenarzt hat was falsch gemacht”, ablenken zu lassen. Der Ultraschall kostet Geld. Am einfachsten ist es, wenn man das Kind direkt nach der Geburt bei der U1 im Krankenhaus oder beim Kinderarzt bei der U3, wenn die Hüftsonografie gemacht wird, untersuchen lässt. Dann sind es 30 Sekunden für den Arzt Mehraufwand, keine zusätzlichen Kosten und ein Leben auf der sicheren Seite.
Ein Leben ohne Milz ist möglich, aber es gelten besonders für Kinder unter 5 Jahren besondere Präventionsmaßnahmen.
Detaillierte Informationen zu diesem Thema und Organisationen für Seltene Erkrankungen findet ihr hier:
Der volle Bericht, sie unten, aus der Fachzeitschrift IMMUN! über den Verlauf unseres Sohnes findet ihr auf den Seiten von Pid-erkennen.
